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Was leistet der NIPT – und was nicht?

Höchste Effizienz im Screening auf Down-Syndrom. In der Folge viele Schwangere, denen das Risiko einer Punktion erspart bleibt. Nicht weniger leistet der Non Invasive Prenatal Test (NIPT) – aber auch nicht mehr.
Was leistet der NIPT – und was nicht?-
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Verlässliche Entdeckung Down-Syndrom 
Die Analyse von zellfreien fetalen DNA-Fragmenten macht es möglich: Schon ab der 10. Schwangerschaftswoche erlaubt der NIPT die Diagnose, respektive den Ausschluss, eines Down-Syndroms mit einer Sicherheit von nahezu 100 %. Mit einer verschwindend geringen falsch-positiv-Rate. Das ist ein deutlicher Sicherheitsgewinn zum Combined Test– und viel wert gemessen daran, dass das Down-Syndrom weit über 50% aller genetisch bedingten Behinderungen bei Lebendgeborenen ausmacht.

Gesicherte Untersuchungsgrundlage
Der NIPT ist heute weltweit das effizienteste Verfahren für die Entdeckung eines Down-Syndroms. Er liefert Ärztinnen wie Ärzten eine gesicherte Untersuchungsgrundlage und erspart Schwangeren Belastungen und Risiken: Ergibt der NIPT einen „low risk“ Befund, kann auf eine Amniozentese verzichtet werden. Bei einem „high risk“ Befund ist eine Diagnose mittels Chorionzottenbiopsie (bei Trisomie 21) oder Amniozentese (bei Trisomie 13 und 18) notwendig, wenn die Eltern eine medizinische Indikation für einen Schwangerschaftsabbruch brauchen.

Grenzen des NIPT
Der NIPT ist kein Screening-Test für Mikrodeletionen oder Einzelgendefekte, für Fehlbildungen oder Schwangerschaftskomplikationen. Darauf wird im Combined Test bei FetoMed nach heutigem Stand der Wissenschaft bestmöglich gescreent. Ein Screening auf geschlechtschromosomale Aneuploidien (zB Turner Syndrom, Klinefelter Syndrom) mittels NIPT hat eine zu hohe falsch-positiv Rate, daher wird es von uns - nicht empfohlen.

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