Genetik

Als Vorreiter in Österreich haben wir bei FetoMed mit der Untersuchung der zellfreien DNA (auch NIPT - Non Invasive Prenatal Test) ein Verfahren zur Anwendung gebracht, das als Screening-Test mit nahezu diagnostischer Genauigkeit Punktionen in vielen Fällen ersetzen kann. Denn Chorionzottenbiopsie und Amniozentese sind zwar diagnostische Tests, haben aber ihren "Preis": Eine von 200 Untersuchungen führt zu einer Fehlgeburt. Wir handhaben sie deshalb nach modernsten und vorsichtigen medizinischen Standards. 98 Prozent aller relevanten genetischen Erkrankungen werden innerhalb von 1-2 Arbeitstagen ausgeschlossen. Ergänzend führen wir eine volle Karyotypisierung durch. Bei erhöhter Nackentransparenzmessung und kindlichen Fehlbildungen empfehlen wir genauere genetische Untersuchungen wie Microarrays. Vor jedem Eingriff  klären wir mit Ihnen, ob für Ihre Fragestellung die risikolose Untersuchung der zellfreien DNA vorzuziehen ist.

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NIPT - Untersuchung der zellfreien DNA

Bei FetoMed in Verbindung mit Ultraschall: Der Test, der heute vielen Schwangeren eine Punktion erspart. Bei FetoMed zählten wir 2012 zu den ersten pränataldiagnostischen Zentren weltweit, die diese mittlerweile gut erprobte und zuverlässige Untersuchung anbieten.



Zeitfenster
Ab der vollendeten Schwangerschaftswoche 10.
Ziel
Abklärung, ob eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), eine Trisomie 13 oder eine Trisomie 18 vorliegt ohne das begleitende Risiko einer Punktion. In besonderen Situationen werden auch die Chromosomen X und Y untersucht. Mehr als 99 Prozent der häufigsten Trisomie – Trisomie 21 (Down-Syndrom) – werden mit dem HarmonyTM Prenatal Test erkannt.

Methode
Blutabnahme. Der Test analysiert zellfreie, fragmentierte DNA (Bruchstücke kindlicher Erbinformation) des Kindes im Blut der Mutter.

Das Besondere am Harmony-Test von Roche (Ariosa®)
  
Dieses Labor ist zur Zeit unter den Labors weltweit, die NIPT anbieten, dasjenige
  • mit den besten Studienergebnissen und den höchsten Fallzahlen
  • das gezielt die Chromosomen untersucht, die von Interesse sind. Das erhöhrt die Effizienz und senkt die Kosten.
  • das mehrere unabhängige Studien publiziert hat, die die Testgenauigkeit auch bei niedrigem Risiko für Chromosomenanomalien gezeigt haben.
  • dessen Test bereits ab der Schwangerschaftswoche 10 nahezu hundertprozentig genau ist.
Wartezeit bis zum fertigen Befund 
1-2 Wochen.

Belastung für die Schwangere
Blutabnahme aus einer Armvene.

Risiken
Keine.

Mehrlings-Schwangerschaften

Mehrlings-Schwangerschaften
Der HarmonyTM Prenatal Test wird jetzt auch bei Mehrlings-Schwangerschaften durchgeführt.

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