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Futuristisches Bild auf dem helle DNA-Spiralen auf grünem Hintergrund zu sehen sind.

Chorionzottenbiopsie

Untersuchungszeitraum: ab der vollendeten Schwangerschaftswoche 11

TERMIN VEREINBAREN
Chorionzottenbiopsie ist der Fachbegriff für eine Plazentapunktion.
Über Zellen in der Zottenhaut der Gebärmutter können wir mit hoher Zuverlässigkeit feststellen, ob Ihr Kind genetische Veränderungen aufweist.

Chorionzottenbiopsien führen wir ab der vollendeten Schwangerschaftswoche 11 durch. Wissenschaftliche Untersuchungen haben gezeigt, dass ein erhöhtes Risiko für Fehlgeburten sowie für Fehlbildungen der Finger und Zehen des Kindes besteht, wenn Chorionzottenbiopsien vor der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Speziell geboten ist die Untersuchung bei erhöhten Messwerten für die Nackentransparenz (über 3,5 mm) oder Fehlbildungen.

Ziel

Eine Chorionzottenbiopsie erlaubt die frühestmögliche Diagnose von Trisomien und
anderen genetischen Veränderungen des Kindes wie Mikrodeletions-Syndromen
oder monogenetischen Erkrankungen.

Bei intermediärer Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 ist die Untersuchung der zellfreien DNA (NIPT) empfohlen.

Methode

Eine Punktion zur Entnahme
von Chorionzotten.

Was wird gemacht?

  • Punktion zur Entnahme von Chorionzotten
Close-Up eines Ultraschall-Kopfes der auf dem Bauch einer Patientin aufgelegt ist.
Schwarzweiß Ultraschall-Bild eines Herzens eines ungeborenen Kindes.

Ablauf

Der Eingriff dauert weniger als eine Minute.
Er erfolgt unter Lokalanästhesie und ständiger Ultraschallsicht. Viele Schwangere empfinden ihn wie eine „Blutabnahme mit Regelschmerzen“.

Zuerst suchen wir mittels Ultraschall die beste Punktionsstelle, Ihr Bauch wird steril gereinigt. Dann wird mit einer sehr dünnen Nadel eine lokale Betäubung unter die Haut gebracht. Darauf wird die Punktionsnadel durch die Bauchdecke in die Plazenta eingeführt, und einige wenige Chorionzotten werden angesaugt. Während des Eingriffes und danach überprüfen wir den Herzschlag des Kindes.

Viele Frauen haben gar keine Beschwerden, manche spüren für ein paar Stunden oder Tage menstruationsartige Bauchschmerzen oder leichte Blutungen. Beides ist kein Grund zur Beunruhigung, weil über 99 % aller Schwangerschaften ungestört weiter verlaufen.

Nur falls Sie starke Schmerzen, Blutungen oder Fieber entwickeln, sollten Sie unverzüglich einen Arzt oder das Krankenhaus aufsuchen.

Bei einer von 500 Frauen führt die Chorionzottenbiopsie zu einer Fehlgeburt.

Ergebnis

Die möglichen genetischen Untersuchungen
beinhalten:

  • ein Karyogramm:
    Es zeigt den gesamten Chromosomensatz Ihres Kindes im Lichtmikroskop beurteilt.

  • einen FISH Schnelltest auf Trisomie 21, 13 und 18.

  • einen Microarray zur Entdeckung von Zugewinnen (>200 kbp) oder Verlusten (>100 kbp).

  • ein Whole Exome Sequencing (WES).

Befund

Nach 1-2 Arbeitstagen:
Ergebnis im Hinblick auf ein allfälliges Down-Syndrom.

In der darauffolgenden Woche:
Microarray-Befund.

Nach 2-3 Wochen:
Das komplette Karyogramm liegt vor.
Bei molekulargenetischen Untersuchungen ist die Zeit bis zum Befund abhängig von
der Indikation und vom diagnostischen Aufwand.


KOSTENINFORMATION
  • Ein paar sitzt vor einem weißen Tisch und ist in einem Gespräch mit einer Ärztin die unscharf im Vordergrund zu erkennen ist.

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