Genetik

Als Vorreiter in Österreich haben wir bei FetoMed mit der Untersuchung der zellfreien DNA (auch NIPT - Non Invasive Prenatal Test) ein Verfahren zur Anwendung gebracht, das als Screening-Test mit nahezu diagnostischer Genauigkeit Punktionen in vielen Fällen ersetzen kann. Denn Chorionzottenbiopsie und Amniozentese sind zwar diagnostische Tests, haben aber ihren "Preis": Eine von 200 Untersuchungen führt zu einer Fehlgeburt. Wir handhaben sie deshalb nach modernsten und vorsichtigen medizinischen Standards. 98 Prozent aller relevanten genetischen Erkrankungen werden innerhalb von 1-2 Arbeitstagen ausgeschlossen. Ergänzend führen wir eine volle Karyotypisierung durch. Bei erhöhter Nackentransparenzmessung und kindlichen Fehlbildungen empfehlen wir genauere genetische Untersuchungen wie Microarrays. Vor jedem Eingriff  klären wir mit Ihnen, ob für Ihre Fragestellung die risikolose Untersuchung der zellfreien DNA vorzuziehen ist.

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Amniozentese (invasiv)

Anhand kindlicher Zellen aus dem Fruchtwasser überprüfen wir mit hoher Zuverlässigkeit, ob Ihr Kind genetisch gesund ist.


Zeitfenster
Ab der vollendeten 16. Schwangerschaftswoche. Wissenschaftliche Untersuchungen haben gezeigt, dass ein erhöhtes Risiko für Fehlgeburten sowie für Fehlbildungen (Klumpfußbildung) des Kindes besteht, wenn Amniozentesen vor der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
Ziel

Die frühzeitige Diagnose von chromosomalen und anderen genetisch bedingten Erkrankungen des Kindes. Besonders bei einer erhöhten Nackentransparenzmessung (über 3,5mm) oder Fehlbildungen. Zum Ausschluss von Trisomie 21 bzw. Down-Syndrom (nicht mehr gebräuchliche Bezeichnung: „Mongolismus“),Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und Pätau-Syndrom (Trisomie 13) ist heutzutage in dem meisten Fällen NIPT – ohne Fehlgeburtenrisiko! - ausreichend.

Methode
Der Eingriff dauert weniger als eine Minute – vergleichbar mit einer Blutabnahme aus einer Armvene. Er erfolgt unter ständiger Ultraschallsicht. Zuerst wird mittels Ultraschall die beste Punktionsstelle ausgesucht, der Bauch wird steril gereinigt. Dann wird eine dünne Nadel durch den Bauch in die Fruchtwasserhöhle eingeführt, und etwas Fruchtwasser wird in eine Spritze aufgezogen. Während des Eingriffes und danach überprüfen wir den Herzschlag des Kindes.


Wartezeit bis zum fertigen Befund
  • Nach zwei Arbeitstagen: Ergebnis im Hinblick auf ein allfälliges Down-Syndrom.
  • Nach ungefähr zwei Wochen: Die komplette Chromosomenanalyse im Hinblick auf andere, sehr seltene chromosomale Erkrankungen liegt vor.
Belastung für die Schwangere
Viele Frauen haben gar keine Beschwerden, manche spüren für ein paar Stunden oder Tage menstruationsartige Bauchschmerzen oder leichte Blutungen. Beides ist kein Grund zur Beunruhigung, weil rund 99 % aller Schwangerschaften ungestört weiter verlaufen. Nur falls Sie starke Schmerzen, Blutungen oder Fieber entwickeln, sollten Sie unverzüglich einen Arzt oder das Krankenhaus aufsuchen.

Risiko
Bei einer von 200 Frauen führt die Anmiozentese zu einer Fehlgeburt.

Amniozentese: Zellen im Fruchtwasser

Amniozentese: Zellen im Fruchtwasser
Im Fruchtwasser sind kindliche Zellen, besonders von Haut, Lunge und Nieren, die für die Chromosomenanalyse im Zuge der Amniozentese verwendbar sind.

Karyotypisierung

Karyotypisierung
Ergänzend stellen wir Ihrer Gynäkologin bzw. Ihrem Gynäkologen ein Karyogramm zur Verfügung, das das Erscheinungsbild von Chromosomensätzen beschreibt.

Microarray

Microarray
Mittels “Gen-chip” werden tausende verschiedene DNA Sequenzen (Bruchstücke der Erbinformation) gleichzeitig sehr rasch in automatisierter Form analysiert

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