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Futuristisches Bild auf dem helle DNA-Spiralen auf grünem Hintergrund zu sehen sind.

Amniozentese

Untersuchungszeitraum: ab der vollendeten Schwangerschaftswoche 16.

TERMIN VEREINBAREN
Amniozentese ist der Fachbegriff für eine Fruchtwasserpunktion.
Bei einer Amniozentese wird Fruchtwasser entnommen. Im Fruchtwasser sind Zellen, aus denen wir mit
hoher Zuverlässigkeit feststellen können, ob Ihr Kind genetische Veränderungen aufweist.

Speziell geboten ist die Untersuchung bei erhöhten Messwerten für die Nackentransparenz (über 3,5 mm)
oder Fehlbildungen.

Ziel

Die Diagnose von Trisomien und anderen genetischen Veränderungen des Kindes wie Mikrodeletions-Syndromen oder monogenetischen Erkrankungen.

Bei intermediärer Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 ist die Untersuchung der zellfreien DNA (NIPT) empfohlen.

Methode

Eine Punktion zur Entnahme
von Fruchtwasser.

Was wird gemacht?

  • Punktion zur Entnahme von Fruchtwasser
Close-Up eines Ultraschall-Kopfes der auf dem Bauch einer Patientin aufgelegt ist.
Schwarzweiß-Ultraschallbild des Herzens eines ungeborenen Kindes

Ablauf

Der Eingriff dauert weniger als eine Minute.
Er erfolgt unter Lokalanästhesie und ständiger Ultraschallsicht. Viele Schwangere empfinden ihn wie eine „Blutabnahme mit Regelschmerzen“.

Zuerst suchen wir mittels Ultraschall die beste Punktionsstelle, Ihr Bauch wird steril gereinigt. Dann wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Fruchthöhle eingeführt und Fruchtwasser aufgezogen, ähnlich einer Blutabnahme. Während des Eingriffes und danach überprüfen wir den Herzschlag des Kindes.

Viele Frauen haben gar keine Beschwerden, manche spüren für ein paar Stunden oder Tage menstruationsartige Bauchschmerzen oder leichte Blutungen. Beides ist kein Grund zur Beunruhigung. Nur falls Sie Fieber über 38° C entwickeln, sollten Sie unverzüglich das Krankenhaus aufsuchen.

Amniozentesen sind viel sicherer geworden:
Nur noch eine von 1.000 Schwangeren erleidet heute in Verbindung damit eine Fehlgeburt.
Wo das der Fall ist, ist dies bereits unmittelbar nach der Punktion zu erkennen.

Ergebnis

Die möglichen genetischen Untersuchungen
beinhalten:

  • ein Karyogramm:
    Es zeigt den gesamten Chromosomensatz Ihres Kindes im Lichtmikroskop beurteilt.

  • einen FISH Schnelltest auf Trisomie 21, 13 und 18.

  • einen Microarray zur Entdeckung von Zugewinnen (>200kbp) oder Verlusten (>100 kbp).

  • ein Whole Exome Sequencing (WES).

Befund

Nach 1-2 Arbeitstagen:
Ergebnis im Hinblick auf ein allfälliges Down-Syndrom.

In der darauffolgenden Woche:
Microarray-Befund.

Nach 2-3 Wochen:
Das komplette Karyogramm liegt vor.
Bei molekulargenetischen Untersuchungen ist die Zeit bis zum Befund abhängig von
der Indikation und vom diagnostischen Aufwand.


KOSTENINFORMATION
  • Paar sitzt vor einem weißen Tisch auf dem eine Mappe liegt und blickt in Richtung eines Monitors.

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