Die Diagnose von Trisomien und anderen genetischen Veränderungen des Kindes wie Mikrodeletions-Syndromen oder monogenetischen Erkrankungen.

Bei intermediärer Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 ist die Untersuchung der zellfreien DNA (NIPT) empfohlen.

Der Eingriff dauert weniger als eine Minute.
Er erfolgt unter Lokalanästhesie und ständiger Ultraschallsicht. Viele Schwangere empfinden ihn wie eine „Blutabnahme mit Regelschmerzen“.

Zuerst suchen wir mittels Ultraschall die beste Punktionsstelle, Ihr Bauch wird steril gereinigt. Dann wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Fruchthöhle eingeführt und Fruchtwasser aufgezogen, ähnlich einer Blutabnahme. Während des Eingriffes und danach überprüfen wir den Herzschlag des Kindes.

Viele Frauen haben gar keine Beschwerden, manche spüren für ein paar Stunden oder Tage menstruationsartige Bauchschmerzen oder leichte Blutungen. Beides ist kein Grund zur Beunruhigung. Nur falls Sie Fieber über 38° C entwickeln, sollten Sie unverzüglich das Krankenhaus aufsuchen.

Amniozentesen sind viel sicherer geworden:
Nur noch eine von 1.000 Schwangeren erleidet heute in Verbindung damit eine Fehlgeburt.
Wo das der Fall ist, ist dies bereits unmittelbar nach der Punktion zu erkennen.

Die möglichen genetischen Untersuchungen
beinhalten:

• ein Karyogramm:
  Es zeigt den gesamten Chromosomensatz Ihres Kindes im Lichtmikroskop beurteilt.

• einen FISH Schnelltest auf Trisomie 21, 13 und 18.

• einen Microarray zur Entdeckung von Zugewinnen (>200kbp) oder Verlusten (>100 kbp).

• ein Whole Exome Sequencing (WES).