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Fünf Probefläschchen mit grünem und orangen Verschluss in den Händen einer Person mit Einweg-Handschuhen

NIPT | non-invasive prenatal testing

Untersuchungszeitraum: ab SSW 10

TERMIN VEREINBAREN
Bei FetoMed in Verbindung mit Ultraschall: Der Test, der heute vielen Schwangeren
eine Punktion erspart.

Bei FetoMed zählten wir schon 2012 zu den ersten pränataldiagnostischen Zentren
weltweit, die diese mittlerweile gut erprobte und zuverlässige Untersuchung anbieten.

Ziel

  • Ausschluss einer Trisomie 21, 13 oder 18
    mit einer Sicherheit von nahezu 100%.

Methode

Aus dem Blut werden Fragmente der Erbinformation (DNA) herausgefiltert. Bei Schwangeren sind rund
10 % dieser DNA kindlichen Ursprungs. Die Fragmente des Chromosoms 21 werden markiert und quantifiziert. Wenn die Menge über einem Vergleichswert liegt, deutet das mit einer hohen Wahrscheinlichkeit auf eine Trisomie 21 des Kindes hin.

Drei NIPT-Technologien

Zur Untersuchung der zellfreien DNA als Screening Test für genetische Veränderungen in
der Schwangerschaft gibt es drei gute etablierte Methoden. Alle drei Methoden erweisen
sich als robust und verlässlich für den nahezu sicheren Ausschluss von Trisomie 21
(Down-Syndrom). Bei allen drei Methoden kann auf Wunsch das Geschlecht des Kindes
bestimmt werden.

  • Harmony Test: Gezielte Untersuchung auf Trisomie 21, 13 und 18 und geschlechtschomosomale Aneuploidien mittels Microarray.

  • Panorama Test: snp-Analyse
    • Panorama Basic: Gezielte Untersuchung auf Trisomie 21, 13 und 18 und geschlechtschromosomale Aneuploidien.
    • Panorama PLUS: Panorama Basic mit Mikrodeletion: DiGeorge-Syndrom 22q11.2
    • Panorama Extended: Panorama PLUS mit Prader-Willi Syndrom, Angelman Syndrom, 1p36-Deletionssyndrom, Cri-du-chat Syndrom


  • VeriSeq NIPT Solution v2: Trisomie 21, 13 und 18 mittles Genomsequenzierung, Aneuploidiestatus sämtlicher Autosomen und Geschlechtschromosomen; partielle Duplikationen und Deletionen für alle Autosomen ≥ 7 Mb.Sequenzierung des gesamten Genoms.

Bei FetoMed bieten wir Ihnen den NIPT in allen drei Technologien an, wobei wir den
„Harmony Test“ primär empfehlen. Im Jahr 2012 waren wir unter den ersten Institutionen in
Europa, die diesen Test klinisch angewendet haben. Vor diesem Hintergrund gewährleisten wir
für den „Harmony Test“ höchste Professionalität der Labors in der Anwendung einer
Technologie, die sich als überaus verlässlich erwiesen hat.

Genetische Untersuchungen auf der Basis der DNA-Fragmente im Blut der Schwangeren können auch über das Screening auf Trisomie 21, 13 und 18 hinausgehen (Panorama Test, VeriSeq). Diese sind zurzeit noch nicht so ausgereift, dass sie von den Fachgesellschaften empfohlen werden. Die Entdeckungsraten sind deutlich niedriger als bei Trisomien, und es besteht eine beträchtliche falsch positiv-Rate. Das bedeutet: Nach einem auffälligen NIPT Befund bestätigt sich die Auffälligkeit bei einer darauffolgenden Fruchtwasseruntersuchung häufig nicht.

Was wird gemacht?

  • Blutabnahme
    Sie brauchen nicht nüchtern zu kommen.

  • Kurze Ultraschalluntersuchung
Fünf Probefläschchen mit grünem und orangen Verschluss in den Händen einer Person mit Einweg-Handschuhen
Bild einer Zentrifuge mit mehreren Proben, aus welcher gerade eine Probe entwendet wird.

Ergebnis

Weist der Befund ein erhöhtes Risiko für eine Erkrankung aus: Wir beraten Sie und Ihren Partner – in Rücksprache mit Ihrer Gynäkologin oder Ihrem Gynäkologen – umfassend bei der Entscheidung, ob und wie eine weitere Abklärung erfolgen kann.

Genauigkeit

Die NIPT Erkennungsrate liegt bei 99 Prozent für die am häufigsten auftretende Trisomie 
(Trisomie 21 – Down Syndrom)

Essenziell für die Genauigkeit ist die Messung des kindlichen Anteils (fetal fraction) ist die DNA, da bei zu geringer fetaler DNA-Menge der Befund nicht mehr verlässlich ist.

Befund

Der Befund ist nach 5-10 Arbeitstagen verfügbar und
wird elektronisch übermittelt.


KOSTENINFORMATION
  • Laborantin in weißem Kittel wirft einen kritischen Blick auf eine Blutprobe in Ihrer Hand.

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