Begriffe: kurz erklärt.
Hier finden Sie die Fachbegriffe für Ihre bessere Übersicht kurz erklärt und von a-z sortiert.
[A]
Acetylsalicylsäure
Wird in einer niedrigen Dosierung (150mg/Tag, zB 2x75mg ThromboASS) bei erhöhter Wahrscheinlichkeit für Präeklampsie nach dem Combined Test verschrieben und senkt diese Wahrscheinlichkeit um das bis zu 10-fache.
Arteria uterina
Die Arteria uterina ist das Hauptgefäß, über das die Schwangere die Gebärmutter und damit das wachsende Kind versorgt. Während der Schwangerschaft kommt es daher zu einer deutlichen Steigerung des Blutflusses in diesem Gefäß.
Wird in einer niedrigen Dosierung (150mg/Tag, zB 2x75mg ThromboASS) bei erhöhter Wahrscheinlichkeit für Präeklampsie nach dem Combined Test verschrieben und senkt diese Wahrscheinlichkeit um das bis zu 10-fache.
Arteria uterina
Die Arteria uterina ist das Hauptgefäß, über das die Schwangere die Gebärmutter und damit das wachsende Kind versorgt. Während der Schwangerschaft kommt es daher zu einer deutlichen Steigerung des Blutflusses in diesem Gefäß.
[B]
Biometrie
Die Vermessung des Kindes mittels Ultraschall: es werden der Kopfdurchmesser (BIP), der Kopfumfang (HC), der Bauchumfang (AC) und der Oberschenkelknochen (FL) gemessen, um das Wachstum des Kindes zu beurteilen. Daraus lässt sich ein ungefähres Gewicht des Kindes zum Zeitpunkt der Messung errechnen.
Die Vermessung des Kindes mittels Ultraschall: es werden der Kopfdurchmesser (BIP), der Kopfumfang (HC), der Bauchumfang (AC) und der Oberschenkelknochen (FL) gemessen, um das Wachstum des Kindes zu beurteilen. Daraus lässt sich ein ungefähres Gewicht des Kindes zum Zeitpunkt der Messung errechnen.
[C]
Chorionizität
Ermittelt die Anzahl der Plazenten bei Mehrlingen.
Zwillinge (oder Mehrlinge) mit nur einer Plazenta haben ein erhöhtes Risiko während der
Schwangerschaft und der Geburt, und können, sollte dies der Fall sein, rechtzeitig genauer überwacht werden.
Ermittelt die Anzahl der Plazenten bei Mehrlingen.
Zwillinge (oder Mehrlinge) mit nur einer Plazenta haben ein erhöhtes Risiko während der
Schwangerschaft und der Geburt, und können, sollte dies der Fall sein, rechtzeitig genauer überwacht werden.
[F]
fbhCG
freie Beta-Kette des humanen Choriongonadotropin. Das ist ein Hormon, das nur von der Plazenta produziert wird. Es wird zur Wahrscheinlichkeitsberechnung für Trisomien beim Combined Test herangezogen.
Fetal-MR
Magnetresonanzuntersuchung des Feten. Ist seit über 20 Jahren weltweit für Untersuchungen bei Schwangeren zugelassen. Die Bilder werden mittels Magnetfeld erzeugt. Es kommt zu keiner Strahlenbelastung, daher ist sie unbedenklich für die Entwicklung des Kindes.
Fetale Nackentransparenz
Wird auch als „Nackenfalte“ bezeichnet. Damit wird die Dicke der Flüssigkeitsschicht unter der Haut im Nacken beschrieben, die im Ultraschall transparent aussieht. Ein erhöhter Wert bei der Nackentransparenzmessung bedeutet, dass eine Schwellung im Nacken besteht. Diese kann mit Chromosomenanomalien, genetischen Veränderungen oder Fehlbildungen assoziiert sein.
FISH Schnelltest
Nach einer Punktion – Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese – ist mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung die Diagnose von Trisomie 21 und anderen häufigen genetischen Veränderungen innerhalb von 1-2 Arbeitstagen möglich.
freie Beta-Kette des humanen Choriongonadotropin. Das ist ein Hormon, das nur von der Plazenta produziert wird. Es wird zur Wahrscheinlichkeitsberechnung für Trisomien beim Combined Test herangezogen.
Fetal-MR
Magnetresonanzuntersuchung des Feten. Ist seit über 20 Jahren weltweit für Untersuchungen bei Schwangeren zugelassen. Die Bilder werden mittels Magnetfeld erzeugt. Es kommt zu keiner Strahlenbelastung, daher ist sie unbedenklich für die Entwicklung des Kindes.
Fetale Nackentransparenz
Wird auch als „Nackenfalte“ bezeichnet. Damit wird die Dicke der Flüssigkeitsschicht unter der Haut im Nacken beschrieben, die im Ultraschall transparent aussieht. Ein erhöhter Wert bei der Nackentransparenzmessung bedeutet, dass eine Schwellung im Nacken besteht. Diese kann mit Chromosomenanomalien, genetischen Veränderungen oder Fehlbildungen assoziiert sein.
FISH Schnelltest
Nach einer Punktion – Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese – ist mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung die Diagnose von Trisomie 21 und anderen häufigen genetischen Veränderungen innerhalb von 1-2 Arbeitstagen möglich.
[H]
Hydrops
Bei manchen Erkrankungen kommt es zu Flüssigkeitsansammlungen in mehreren Körperbereichen des Feten. Das ist meist nicht mit einem Überleben nach der Geburt vereinbar.
Bei manchen Erkrankungen kommt es zu Flüssigkeitsansammlungen in mehreren Körperbereichen des Feten. Das ist meist nicht mit einem Überleben nach der Geburt vereinbar.
[K]
Karyogramm
Ist die Darstellung des vollständigen Chromosomensatzes, bei dem alle 46 Chromosomen der Größe nach geordnet werden
Ist die Darstellung des vollständigen Chromosomensatzes, bei dem alle 46 Chromosomen der Größe nach geordnet werden
[M]
Mikrodeletions-Syndrom
Entsteht, wenn in allen Körperzellen ein Chromosomenteil fehlt, der unterhalb der mikroskopisch nachweisbaren Auflösungsgrenze von ca. 5 bis 10 Megabasen liegt und ein oder mehrere Gene umfasst.
Monochoriale Zwillinge
Das sind Zwillinge, die sich eine Plazenta (Chorion) teilen.
Monogenetische Erkrankung
Entsteht durch eine Veränderung im genetischen Code, die nur ein Gen betrifft. Dabei handelt es sich häufig um Erbkrankheiten. Wird auch monogene Erkrankung genannt.
Entsteht, wenn in allen Körperzellen ein Chromosomenteil fehlt, der unterhalb der mikroskopisch nachweisbaren Auflösungsgrenze von ca. 5 bis 10 Megabasen liegt und ein oder mehrere Gene umfasst.
Monochoriale Zwillinge
Das sind Zwillinge, die sich eine Plazenta (Chorion) teilen.
Monogenetische Erkrankung
Entsteht durch eine Veränderung im genetischen Code, die nur ein Gen betrifft. Dabei handelt es sich häufig um Erbkrankheiten. Wird auch monogene Erkrankung genannt.
[N]
NIPT
Ist eine Abkürzung für non invasive prenatal testing. Damit ist meist die Untersuchung der zellfreien DNA gemeint, der genaueste Screening Test auf Trisomie 21.
Ist eine Abkürzung für non invasive prenatal testing. Damit ist meist die Untersuchung der zellfreien DNA gemeint, der genaueste Screening Test auf Trisomie 21.
[P]
Präeklampsie
Ist eine Erkrankung der zweiten Schwangerschaftshälfte, die durch einen Blutdruckanstieg und eine Eiweißausscheidung im Harn definiert ist. In seltenen Fällen kann eine Präeklampsie für Mutter oder Kind gefährlich werden und eine vorzeitige Entbindung notwendig machen.
PlGF
Placental Growth factor wird zur Wahrscheinlichkeitsberechnung für Trisomien und Präeklampsie beim Combined Test verwendet.
Ist eine Erkrankung der zweiten Schwangerschaftshälfte, die durch einen Blutdruckanstieg und eine Eiweißausscheidung im Harn definiert ist. In seltenen Fällen kann eine Präeklampsie für Mutter oder Kind gefährlich werden und eine vorzeitige Entbindung notwendig machen.
PlGF
Placental Growth factor wird zur Wahrscheinlichkeitsberechnung für Trisomien und Präeklampsie beim Combined Test verwendet.
[W]
Whole exome sequencing (WES)
Sequenzieren bedeutet, dass die Basenabfolge des Erbgutes bestimmt wird. Und bei der Sequenzierung des Exoms wird der genetische Code für die Aminosäuren, also die proteincodierenden Anteile der DNA abgelesen. Das macht 1-2 % der gesamten DNA aus und beinhaltet rund 85 % aller krankheitsverursachenden Veränderungen.
Sequenzieren bedeutet, dass die Basenabfolge des Erbgutes bestimmt wird. Und bei der Sequenzierung des Exoms wird der genetische Code für die Aminosäuren, also die proteincodierenden Anteile der DNA abgelesen. Das macht 1-2 % der gesamten DNA aus und beinhaltet rund 85 % aller krankheitsverursachenden Veränderungen.