Genetik

Als Vorreiter in Österreich haben wir bei FetoMed mit der Untersuchung der zellfreien DNA (auch NIPT - Non Invasive Prenatal Test) ein Verfahren zur Anwendung gebracht, das als Screening-Test mit nahezu diagnostischer Genauigkeit Punktionen in vielen Fällen ersetzen kann. Denn Chorionzottenbiopsie und Amniozentese sind zwar diagnostische Tests, haben aber ihren "Preis": Eine von 200 Untersuchungen führt zu einer Fehlgeburt. Wir handhaben sie deshalb nach modernsten und vorsichtigen medizinischen Standards. 98 Prozent aller relevanten genetischen Erkrankungen werden innerhalb von 1-2 Arbeitstagen ausgeschlossen. Ergänzend führen wir eine volle Karyotypisierung durch. Bei erhöhter Nackentransparenzmessung und kindlichen Fehlbildungen empfehlen wir genauere genetische Untersuchungen wie Microarrays. Vor jedem Eingriff  klären wir mit Ihnen, ob für Ihre Fragestellung die risikolose Untersuchung der zellfreien DNA vorzuziehen ist.

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Chorionzottenbiopsie (invasiv)

Die Zottenhaut der Gebärmutter liefert das Zellmaterial, anhand dem wir mit hoher Zuverlässigkeit feststellen, ob Ihr Kind genetisch gesund ist.


Zeitfenster
Ab der vollendeten 11. Schwangerschaftswoche. Wissenschaftliche Untersuchungen haben gezeigt, dass ein erhöhtes Risiko für Fehlgeburten sowie für Fehlbildungen des Finger und Zehen des Kindes besteht, wenn Chorionzottenbiopsien vor der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
Ziel
Die frühest mögliche Diagnose von chromosomalen und anderen genetisch bedingten Erkrankungen des Kindes. Besonders bei einer erhöhten Nackentransparenzmessung (über 3,5mm) oder Fehlbildungen. Zum Ausschluss von Trisomie 21 bzw. Down-Syndrom (nicht mehr gebräuchliche Bezeichnung: „Mongolismus“), Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und Pätau-Syndrom (Trisomie 13) ist heutzutage in den meisten Fällen NIPT – ohne Fehlgeburtenrisiko! - ausreichend.

Methode
Der Eingriff dauert weniger als eine Minute. Er erfolgt unter Lokalanästhesie und ständiger Ultraschallsicht und ist einer Blutabnahme nicht unähnlich. Zuerst wird mittels Ultraschall die beste Punktionsstelle ausgesucht, der Bauch wird steril gereinigt. Dann wird eine dünne Nadel durch den Bauch in die Plazenta eingeführt, die einige wenige Chorionzotten ansaugt. Während des Eingriffes und danach überprüfen wir den Herzschlag des Kindes.

Wartezeit bis zum fertigen Befund
  • Nach zwei Arbeitstagen: Ergebnis im Hinblick auf ein allfälliges Down-Syndrom.
  • Nach ungefähr zwei Wochen: Die komplette Chromosomenanalyse im Hinblick auf andere, sehr seltene chromosomale Erkrankungen liegt vor.
Belastung für die Schwangere
Viele Frauen haben gar keine Beschwerden, manche spüren für ein paar Stunden oder Tage menstruationsartige Bauchschmerzen oder leichte Blutungen. Beides ist kein Grund zur Beunruhigung, weil über 99 % aller Schwangerschaften ungestört weiter verlaufen. Nur falls Sie starke Schmerzen, Blutungen oder Fieber entwickeln, sollten Sie unverzüglich einen Arzt oder das Krankenhaus aufsuchen.

Risiko
Bei einer von 200 Frauen führt die Chorionzottenbiospie zu einer Fehlgeburt.

Chorionzotten

Chorionzotten
Das Kind und das Chorion (Zottenhaut der Gebärmutter) stammen von der gleichen Zelle. Deshalb sind die Chromosomen in Chorionzellen gleich wie die Chromosomen einer kindlichen Zelle und für die Chromosomenanalyse verwendbar.

Karyotypisierung

Karyotypisierung
Ergänzend stellen wir Ihrer Gynäkologin bzw. Ihrem Gynäkologen ein Karyogramm zur Verfügung, das das Erscheinungsbild von Chromosomensätzen beschreibt.

Microarray

Microarray
Mittels “Gen-chip” werden tausende verschiedene DNA Sequenzen (Bruchstücke der Erbinformation) gleichzeitig sehr rasch in automatisierter Form analysiert

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